Auf Grund eines genetischen Defektes ist die Ausscheidung von Kupfer über die Gallenwege gestört und das Kupfer wird in der Leber gespeichert. Von dort aus gelangt es auch in das Gehirn, die Nieren und die Hornhaut des Auges. Durch die verminderte Ausscheidung kommt es im Laufe der Jahre zu einer Ansammlung von Kupfer im Organismus.

MW ist, technisch-genetisch ausgedrückt, eine *autosomal-rezessive Erkrankung.

*Autosomal heisst, dass das verursachte Gen auf einem der 22 Paare vom chromosomen angelegt ist, die Autosome genannt werden (genauer gesagt auf Nummer 13) und nicht auf einem der Geschlechtschromosomen X oder Y genannt). Rezessiv heisst, dass nicht eine sondern zwei Kopien des kranken Gens nötig sind, um die Krankheit hervorzurufen. Eine Person erbt von jedem Paar Chromosomen jeweils den einen Teil von einem Elternteil. Somit bekommt eine Person ein Gen von jedem Genpaar eines Elternteils.

*Die Chromosomen treten in Paaren auf, so dass es zwei Chromosome mit der Zahl 13 gibt.

Wenn eine MW produzierende Mutation nur auf einem der beiden Gene vorliegt, wird diese Person ein Träger genannt. Träger haben keine Beschwerden. Das andere Gen ist des Trägers ist alleine ausreichend, um überschüssiges Kupfer loszuwerden und vor Kupferansammlung in Giftigen mengen zu schützen.