Die ersten Symptome treten in der Regel zwischen dem 5. und 30. Lebensjahr auf. Bei Kindem steht meistens die Schädigung der Leber im Vordergrund; es kann zu einer Hepatitis oder Leberzirrhose kommen. Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen treten neurologische Ausfälle in den Vordergrund. Man findet eine Störung der Sprechmotorik sowie Schreibstörungen, ein Zittem der Gliedmassen sowie Gang- und Schl
uckstörungen, manchmai auch psychische Veränderungen.  
Die Kupferablagerungen im Auge zeigt sich in einem grünlich-braun gefärbten Ring um die Hornhaut des Auges, dem Kayser-Fleischer-Kornealring. Er ist eher ein Spät- als ein Frühsymptom und deshalb im frühen Stadium nicht immer zu finden.