Entdeckt und beschrieben wurde die Krankheit erstmalig 1854 von Friedrich Theodor von Frerichs. Eine detailliertere Darstellung erfolgte 1898 von Carl Friedrich Otto Westphal sowie Adolf von Strümpell. Die heute favorisierte Namensgebung erfolgte durch die umfassende Darstellung durch Samuel Alexander Kinnier Wilson in seiner Doktorarbeit, für die er 1912 eine Auszeichnung erhielt. Die Augenärzte Bernhard Kayser (1869–1954) und Bruno Fleischer beschrieben Kupferablagerung in der Hornhaut des Auges (Kayser-Fleischer- Kornealring). 1948 identifizierte Dr J.N. Cumings eine Störung des Kupferstoffwechsels als Ursache.^[3] Das auslösende Gen wurde 1993 auf dem langen Arm des Chromosom 13 (13q14.3) lokalisiert