Die Diagnose eines Morbus Wilson ist nicht immer einfach zu diagnostizieren. Die Gründe hierfür sind einerseits die Seltenheit der Erkrankung und andererseits die Vielfalt der möglichen Symptome. Grundsätzlich sollte bei jedem Patienten mit unklarer Leberwerterhöhung und nicht eindeutig erklärbaren neurologischen Symptomen Morbus Wilson nicht ausgeschlossen werden. Dieses gilt insbesondere für Patienten im Kindes- und Jugendalter. Mehr als die Hälfte aller Patienten mit Lebererkrankung stellen eine Herausforderung an die Diagnostik dar. Bis heute ist kein dignostischer Test verfügbar, der mit 100 % Sicherheit  einen Morbus-Wilson ausschliessen oder bestätigen kann.

 Diagnostik:

- Augenärztliche Untersuchung nach dem Kayser-Fleischer-Kornealring.
- Laborchemische Untersuchungen: Kupfer und Coeruloplasmin im 24-Std-Urin.
- Leberbiopsie mit Bestimmung des hepatischen Kupfers
- Gentest